• Etiología de la macrocefalia

    ETIOLOGÍA
    La macrocefalia puede tener distintas etiologías. En función de esta, la dividimos en distintos grupos:

    • Megalencefalia:

    Es el aumento anormal del tamaño y volumen del cerebro, sin signos de hipertensión intracraneal y sin signos de evidencia de lesiones ocupantes de espacio.
    Dentro de las megalencefalias distinguimos: (Charles A. Williams) (García JJ, 2003).
    - Megalencefalia anatómica:
    1. Macrocefalia familiar benigna: herencia autosómica dominante. Es una de las causas más frecuentes de macrocefalia.  Es asintomática.
    2. Asociada a Síndromes
    Cromosomopatías: X-frágil, duplicación de cromosomas 13 y 18.
    Sindromes de sobrecrecimiento: Sotos, Bannayan, Weaver, Beckwith-Wiedemann.
    Síndromes neurocutáneos: Neurofibromatosis tipo I, Sturge Webwe
    Acondroplasia
    - Megalencefalia metabólica:
    1. Con leucodistrofias
    2. Con enfermedades de depósito

    • Hidrocefalia:

    Se caracteriza por aumento del volumen de líquido cefalorraquídeo. En los casos en que debuta antes del cierre de las suturas, provoca macrocefalia progresiva. Distinguimos
    - Formas obstructivas: Por obstrucción del flujo de LCR entre los ventrículos y el espacio subaracnoideo. Provoca aumento del tamaño de los ventrículos y disminución de los espacios subaracnoideos. Se pueden producir por exceso de producción de LCR o por bloqueo de la absorción 
    - Formas comunicantes: Se produce aumento de los ventrículos y de los espacios subaracnoideos.
    - Hidrocefalia externa: Se produce aumento de los espacios subaracnoideos con ventrículos normales o sólo discretamente aumentados. Puede existir un retraso motor e hipotonía leves en el primer año de vida, con exploración neurológica y desarrollo posterior en principio normales,  (M. Castro-Gago, 2005), aunque existe debate en literatura de que estos niños puedan presentar algún tipo de secuela a largo plazo (Helseth, 2011)

    • Engrosamiento óseo del cráneo:

    Anemia crónica, raquitismo, displasias oseas, osteopetrosis, osteogénesis imperfecta

    • Presencia de coleciones líquidas, abcesos o masas sólidas:

    Tumores, quistes, colecciones subdurales, aneurisma de vena de Galeno

    BIBLIOGRAFÍA

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    García JJ, R. F. (2003). Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Pediatr Integral , 587-600.
    Helseth, S. M. (2011). Benign external hydrocephalus: a review, with emphasis on management. Neurosurg Rev , 417–432.
    M. Castro-Gago, C. P.-G.-R.-B.-M.-P. (2005). Hidrocefalia externa idiopática benigna (efusión subdural benigna) en 39 niños: historia evolutiva natural y relación con la macrocefalia familiar . REV NEUROL , 513-517 .
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