• Distrofias musculares en la infancia

    Distrofias musculares.
    Constituyen un grupo de miopatías genéticas debidas al defecto en alguna proteína estructural

    • Distrofinopatías: Distrofia muscular de Duchenne y Becker

    Causadas por la ausencia, disminución o mala configuración de la proteína de membrana distrofina, debidas a una mutación en el gen Xp21.La alteración de dicha proteína puede determinar una forma grave (Duchenne) cuando ésta es afuncional, una forma moderada (Becker) o leve, que determina la elevación asintomática de la CPK.
    1- Enfermedad de Duchenne: los dos primeros años pueden considerarse asintomáticos. Posteriormente, antes de los 5 años, la marcha se entorpece, con tendencia a la caída, existe dificultad para incorporarse y subir escaleras, junto a la existencia de pseudohipertrofia de masas musculares, especialmente en los gemelos. La marcha es de puntillas con actitud hiperlordótica para la deambulación  y la maniobra de Gowers es positiva .Los ROT presentes al inicio de la enfermedad aunque se abolen en el transcurso de la enfermedad.
    Muchas pacientes tienen una inteligencia límite así como afectación cardíaca y respiratoria asociados.
    La evolución es progresiva, siendo la marcha imposible en la adolescencia. La debilidad se extiende afectando a cara y músculos bulbares. Se desarrolla insuficiencia respiratoria. El fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida.
    2- Enfermedad de Becker: se caracteriza por un inicio más tardío y una evolución mucho más lenta que la anterior. Suele debutar en la segunda infancia o comienzo de la adolescencia, con una evolución lenta pero progresiva, perdiéndose la marcha en torno a los 25 años y el fallecimiento en la quinta década de la vida.
    El diagnóstico de ambas entidades se puede sospechar por la presencia de niveles elevados de CPK sérica (10-50 veces superior al límite normal), que se presenta ya antes de los 5 años de vida.
    Si se realiza un EMG éste presentará un patrón mixto con aumento de la actividad e inserción así como fibrilaciones
    El análisis mutacional es la prueba estándar para confirmar el diagnóstico, la detección de portadores así como para realizar el diagnóstico fetal .El análisis de la distrofina es útil para diferenciar entre DMD y DMB. En caso de ser positivo el estudio molecular, no será necesario realizar biopsia muscular .En caso de realizarse ésta se apreciará variación en el tamaño de las fibras y áreas focales de regeneración y degeneración, con sustitución progresiva del musculo por tejido adiposo y conectivo.
    Aunque no existe una curación para la enfermedad, numerosos estudios evidencian que el tratamiento corticoideo ralentiza el curso de la enfermedad, si se inicia en estadios precoces. La prednisona a 0.75 mg/kg/día aumenta la fuerza y la función, pudiéndose realizar una terapia diaria o bien alterna cada 10 días.
    No debe olvidarse el tratamiento de las complicaciones, que incluirá tratamiento rehabilitador, uso de ortesis, cirugía ortopédica así como fisioterapia respiratoria.

    •  Distrofia facioescapulohumeral.

    Es una enfermedad de herencia Autosómica Dominante asociada a una delección del cromosoma 4q35.
    La debilidad suele iniciarse a partir de la primera década, afectándose inicialmente la cintura escapular, siguiéndose de los brazos y finalmente las piernas. Existe también afectación facial, a veces asimétrica, aunque puede no ser evidente hasta fases muy avanzadas.
    Además de la debilidad se asocian sordera y anomalías retinianas, siendo las más graves de éstas la presencia de desprendimiento de retina, exudados y teleangiectasias conjuntivales (enfermedad de Coats)
    La evolución de la enfermedad es variable aunque es más grave y progresiva en aquellos de inicio precoz.
    El diagnostico definitivo se realizara por genética molecular. La cifra de CPK puede ser normal o elevada y el EMG puede mostrar tanto un patrón normal como miopático.
    El tratamiento de apoyo será similar al resto de las distrofias musculares

    • Distrofias musculares de cinturas

    Son debidas a una alteración en el complejo distrofina- glicoproteína, destacando las alteraciones de los sarcoglicanos. Su herencia puede ser tanto AR como AD.
    La edad de inicio es variable, afectándose los músculos de la cintura escapular y pelviana .No existe afectación facial y sólo en ocasiones presentan afectación cardiaca. En algunos casos se produce hipertrofia gemelar, dando un fenotipo similar a las DMD /DMB.
    Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia  muestra cambios distróficos. 
    Se han descrito varias entidades según la herencia y el déficit de cada tipo de sarcoglicano.

    Para ampliar la informaci´pon consultar:

    http://www.neuropedwikia.es/content/distrofias-musculares-en-la-infancia.

    Bibliografía:
    Dubowitz V. Muscle disorders in childhood, 2nd ed. London: WB Saunders; 1995.
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    Aparicio JM .Distrofias musculares, miopatías congénitas y síndromes miotónicos. Medicine 1994; 6:2239-50.
    Bodensteiner JB. Congenital  myopathies. Muscle Nerve 1994, 17:131-44.
    Dubrovsky A, Taratuto AL. Miopatías. En: Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana; 2007.
    Navarro C, Teijeira S, San Millá B. Miopatías metabólicas .Protocolos de Neurología Pediátrica .2008.Aeped