• Déficit de acetoacetil CoA-tiolasa

    DEFICIT  DE ACETOACETILCoA TIOLASA
    También llamado déficit de betacetotiolasa, 3-oxotiolasa o aciduria alfametilacetoacética.

    • Etiología

    La acetoactil CoA tiolasa interviene en el metabolismo de los cuerpos cetónicos y en el catabolismo de la isoleucina
    Prevalencia  Se han descrito alrededor de 40 casos

    • Clínica

    Debut entre el primer año de vida y la adolescencia en forma de  episodios de cetoacidosis graves con vómitos, letargia, deshidratación y pueden  llevar al coma. Son  intermitentes y están  desencadenados por procesos que causan estrés metabólico. Entre los episodios los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar signos de retraso psicomotor o del lenguaje.

    • Diagnostico

    Estudio de ácidos orgánicos: aumento en orina de  2-methyl-3-hydroxibutirato,tiglicina y 2-metilacetoacetato, si bien la ausencia de estos dos últimos no excluye el diagnóstico.
    Demostración de déficit enzimático en cultivo de fibroblastos de piel.

    • Tratamiento

    Dietético: restricción proteica en la dieta para prevenir el daño de la acumulación de los metabolitos de la isoleucina. Se debe evitar una dieta rica en grasas y el ayuno prolongado.
    Se debe considerar suplementos con L-carnitina si se documenta su déficit.

    • Pronóstico

    Las secuelas clínicas se pueden evitar con un diagnóstico precoz y tratamiento apropiado de la cetoacidosis.

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