• Atrofias musculares en la infancia

    Atrofias musculares
    Son enfermedades de herencia AR debidas a la degeneración de las células del asta anterior medular y, en casos graves, de los núcleos motores del tronco cerebral. Es el gen SMN1, en el cromosoma 5, su principal responsable.
    Son uno de los trastornos neuromusculares más frecuentes de la infancia con una incidencia de 1/10.000-15.000
    Según la edad de comienzo pueden distinguirse tres subgrupos clínicos:

    • AME tipo I (enf.de Werdnig.Hoffmann): de inicio precoz, antes de los 6 meses de vida. Se caracteriza por hipotonía y debilidad muscular generalizada, con mayor afectación de los miembros inferiores que los superiores y músculos proximales más que distales. Es característica de estos pacientes la postura en libro abierto, la marcada debilidad de la musculatura axial y la presencia de una facies hipomímica con una mirada viva. Con frecuencia puede encontrarse fasciculaciones linguales. Los ROT estarán abolidos. El curso es rápidamente progresivo, produciéndose el fallecimiento antes del  segundo  año de vida debido a insuficiencia respiratoria
    • AME tipo II o intermedia: se inicia antes de los 18 meses de vida. Suele ser el retraso en el desarrollo motor su manifestación inicial. Son capaces de conseguir la sedestación estable pero no la deambulación liberada. La debilidad es simétrica y proximal, con mayor afectación de los miembros inferiores. Al igual que la anterior, son frecuentes la atrofia lingual y las fasciculaciones, así como la presencia de temblor fino en las manos. Los ROT están ausentes. Estos pacientes pueden alcanzar la adolescencia o la edad adulta, dependiendo en gran medida del grado de afectación respiratoria que se desarrolle.
    • AME tipo III: de expresión clínica variable, se suele iniciar de forma insidiosa a partir de los 2 años de vida. La inestabilidad de la marcha suele ser la manifestación inicial. Se desarrolla una debilidad progresiva de la cintura pelviana, con dificultad para subir escaleras, levantarse del suelo…Con frecuencia se asocia temblor fino pero no fasciculaciones linguales. Los ROT, al igual que las anteriores formas, están ausentes. El diagnóstico se establecerá con la determinación genética de la mutación genética del gen  SMN1.En caso se detectarse la mutación, no serán necesarias el EMG ni la biopsia muscular. De realizarse el primero mostrará un trazado neurógeno con actividad espontánea anormal así como un aumento de la duración y amplitud de los potenciales de la unidad motora.

    El tratamiento de estas patologías consistirá en mediad de apoyo, incluidas soporte respiratorio, prevención y tratamiento de las deformidades esqueléticas y contracturas así como consejo dietético.

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