• Aciduria D-2 hidroxiglutárica

    ACIDURIA D-2 HIDROXIGLUTÁRICA

    • Etiología

    Déficit de la enzimas hidroxi acido- oxoacido transhidrogenasa y D2 deshidrogenasa hidroxi glutarica
    Prevalencia  se han descrito alrededor de 75 casos

    • Clínica

    Presentación clínica variable desde asintomático a presentaciones severas. Los síntomas iniciales son vómitos y macrocefalia. Pueden desarrollar retraso psicomotor con hipotonía o hipertonía/ espasticidad, así como trastornos del movimiento. Pueden presentar crisis incluso encefalopatía epiléptica de difícil control. Otra sintomatología: cardiomiopatía hipertrofia, estridor respiratorio, apneas, rasgos dismórficos.

    • Diagnostico

    Aumento de acido D2 hidroxiglutárico en sangre, orina y LCR.
    RM craneal: ventriculomegalia de predominio occipital, retraso en la mielinización, quistes subependimarios y aumento del espacio subaracnoideo

    • Tratamiento

    No existe un tratamiento específico.

    BIBLIOGRAFIA

    - Ah Mew N, McCarter R, Daikhin Y, Nissim I, Yudkoff M, Tuchman M. N- carbaylglutamate Augments Ureagenesis and reduces Ammonia and Glutaminea in Propionic Acidemia. (2010). Pediactrics; 126(1):208-214.
    - Cubillo I, Suárez J, Merino J.M, Díaz J, Bustamante C. y De Frutos C. Déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial: inicio en el período neonatal. (2007)  An Pediatr (Barc) . 67(4): 381-384
    - Grompe U. Disorders of tirosine metabolism.(2010). Disponible en www.uptodate.es
    - Guanay- Aygun M, Gahl WA, Anikster y. 3- Methylglutaconic Aciduria type 3. (2009).University of Washington, Seattle; 1993-.[All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1473/
    - Irini Manoli, MD, PhD. Methylmalonic Acidemia. University of Washington, Seattle; 1993-.[All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/
    - Lafuente-Hidalgo, M.; Ranz Angulo, R.; López Pisón, J.; Pérez Delgado, R.; Monge Galindo, L.; Peña Segura, J.L.; García Jiménez, I.et al.  Encefalopatía epiléptica por déficit parcial de biotinidasa.(2009). An Pediatr (Barc);72:227-8.
    - Mahfoud A,  Domínguez C,  Rashed M,  Durán M, Rodríguez T, Rodríguez V et al .Aciduria D-2 glutarica: reporte de dos casos.(2009) Invest Clin 50(3): 369 – 375.
    - Margretta R Seashore, MD. The Organic Acidemias. University of Washington, Seattle; 1993-.[All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1134/
    - Organic acidemias. Septiembre 2011. Disponible en www.uptodate.es
    - Pitchaiah Mandava, MD, Helmi L Lutsep, MD.  Overview or Propionic Acidemia. Marzo 2011. http://emedicine.medscape.com/article/1161910-overview
    - Radmanesh A, Zaman T, Ghanaati H, Molaei S, Roberston R, Zamani A. Methylmalonic academia: brain imaging findings in 52 children and a review of the literature.(2008), Pediatr radiol38: 1054-1061.
    - Voclley J, Ensenauer R. Isovaleric Acidemia: New Aspect of Genetic and Phenotypic Heterogeneity.(2006) Am J Med Genet C Semin Med Genet; 142C ( 2 ): 95-103
    - William Nyhan, Bruce a, Barshop and Piner Ozand.( 2º Ed) (2006) Acidemias orgánicas En: Atlas of metabolic diseases. ( pp 3-102) Oxford University Press.
    - Wolf B. Biotinidase Deficiency.( 2011). University of Washington, Seattle; [All GeneReviews]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/