3-metilglutaconil aciduria tipo III
3METILGLUTACONIL ACIDURIA TIPO III
También llamado Síndrome de Costeff o Síndrome de atrofia óptica plus
- Etiología
Herencia autosómica recesiva, la actividad de la 3 metilglutaconil hidratasa es normal.
Prevalencia Se han descrito alrededor de 40 casos
- Clínica
Debut antes de los años en pacientes con desarrollo previo normal en forma de atrofia óptica con pérdida progresiva de visión y nistagmo secundario y movimientos anormales coreoatetoides progresivos. Evolutivamente pueden desarrollar deterioro cognitivo, paraparesia espástica y ataxia.
- Diagnóstico
Estudio de ácidos orgánicos: aumento de ácido 3 metilglutárico y 3 metil glutaconato.
Estudio genético: codificado por el gen OPA 3
- Tratamiento
No existe tratamiento específico, tratamiento de soporte del déficit visual y de las anomalías en el movimiento
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