• Etiología de la distonía focal en la infancia

    • Etiología de la distonía focal en la infancia

    La mayoría de las distonías en la infancia tienen un inicio focal y posteriormente generalizan, siendo infrecuentes las dístonías focales persistentes, a diferencia de los adultos.
    Los movimientos focales en ojos, cara y cuello en niños corresponden con mucha mayor frecuencia a tics.

    - Blefarospasmo
    El blefarospasmo consiste en el cierre espasmódico e involuntario de los ojos. Cuando aparece en niños es de forma secundaria, con mayor frecuencia secundario a fármacos, ya que la forma esencial comienza en la edad adulta.

    - Tortícolis
    La forma más frecuente de distonía focal en la infancia es la distonía cervical, generalmente en forma de tortícolis. La tortícolis se clasifica en fija o no fija en función de si el cuello puede ser movido a la posición  neutra.
    La etiología de la tortícolis en la infancia es variada (Tabla 1).

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    La tortícolis secundaria a distonía (tortícolis espasmódica) es rara en niños, aunque puede verse en adolescentes (por lo general comienza en la cuarta o quinta década). Una vez que aparece el trastorno suele persistir de por vida, aunque en ocasiones ocurre una remisión espontánea. El tratamiento de elección es la toxina botulínica, siendo generalmente pobre la respuesta al tratamiento farmacológico. En ocasiones es útil la sección del nervio accesorio espinal y las raíces nerviosas cervicales superiores en casos severos.
    La tortícolis no fija que aparece de forma paroxística se debe generalmente a la tortícolis paroxística benigna (y menos frecuentemente a la coreoatetosis paroxística familiar). 
    La etiología de la tortícolis paroxística benigna no es bien conocida, aunque parece tratarse de un equivalente migrañoso. El comienzo suele darse en el primer año y se caracteriza por la inclinación y rotación cefálicas, de forma indiferente a ambos lados. Aunque el niño se resiste a la posición neutra del cuello puede lograrse. Puede asociar palidez, irritabilidad y vómitos. La duración oscila entre 1 y 3 días y reaparece de forma recurrente, 3 a 6 veces al año, siendo la exploración normal intercrisis. No es preciso el tratamiento farmacológico.

    - Distonía del escribiente
    La distonía del escribiente es un distonía focal, específica de tarea, que ocurre al intentar escribir pero no al realizar otros movimientos manuales, aunque estén involucrados los mismos músculos. Suele darse de forma aislada aunque pueden asociarse a otras distonías focales, o con distonía generalizada. Aunque lo habitual es que aparezca a partir de los 20 años puede darse en adolescentes.
    Similar a la distonía del escribiente es la distonía del músico, que se desencadena al tocar determinados instrumentos.
    Se caracteriza por dolor en la mano al escribir, la pérdida de nitidez o de la velocidad en la  escritura y la dificultad para sostener el instrumento de escritura. Durante la escritura, se elevan el brazo y la mano del papel, y los dedos se pueden flexionar o extender. Escribir con la mano afectada se vuelve imposible y el paciente aprende a escribir con la mano no dominante, que también puede desarrollar la distonía.
    Inicialmente los síntomas son intermitentes y más tarde, el movimiento se produce con cada intento de escribir.

    - Distonía DYT13
    Cabe destacar también la distonía DYT13, forma primaria de distonía focal o segmentaria (cervicocraneal, cervicobraquial) que, aunque suele comenzar en la edad adulta puede hacerlo también la infancia. La herencia es autosómica dominante, con penetrancia incompleta (<60%).


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