Aspectos generales de las lipofuscinosis
Se denomina poliodistrofia a la degeneración progresiva de la sustancia gris (SG). Las enfermedades que clásicamente producen una afectación predominante de la SG son: ceroidolipofuscinosis, Sd. de Alpers y enf. de Menkes. Otras enfermedades incluidas bajo este epígrafe: distrofia neuroaxonal, Sd. de Rett y epilepsias mioclónicas progresivas. Algunas poliodistrofias presentan alteraciones bioquímicas y/o morfológicas de enfermedad mitocondrial. Las mucopolisacaridosis y algunas glucogenosis y mucolipidosis pueden mostrar afectación de SG cortical. Las gangliosidosis GM1 y GM2 tienen, además, afectación de ganglios basales (GB). La aciduria glutárica tipo 1 presenta atrofia de los lóbulos temporales, a veces hiperintensidad en T2 de SG y, tardíamente, leucodistrofia. Los trastornos peroxisomales generalizados y algunos tipos de distrofia muscular congénita producen alteración conjunta de la SB y la SG. También producen afectación cortical los EIM que se manifiestan con infartos cerebrales (MELAS, homocistinuria, deficiencia heterocigota de OTC).
Algunos trastornos adquiridos prenatales y perinatales (hipoxia, hipoglucemia, infecciones, convulsiones) también pueden lesionar la SG.
BIBLIOGRAFÍA
- Aicardi J. (3rd Ed) (2009). Diseases of the Nervous System in Childhood. London: Mac Keith Press.
- Barkovich AJ (3rd Ed) (2000). Pediatric neuroimagin. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins.
- Fenichel GM. (6th Ed) (2009). Clinical pediatric neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: Saunders Elsevier.
- Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM. (4th Ed) (2006). Pediatric neurology: principles and practice. Philadelphia: Mosby.
