• Acidemia propiónica

    ACIDEMIA PROPIÓNICA (APP).

    • Etiología

    Déficit de la enzima mitocondrial dependiente de biotina propionil-CoA carboxilasa, que cataboliza el paso de porpionil –CoA a metilmolonil CoA. La propionil CoA carboxilasa en un dímero de dos subunidades: la cadena α codificada en el cromosoma 13q32 y la cadena β en el cromosoma 3q13.3. Su defecto tiene una herencia autosómica recesiva.
    Prevalencia : 1/35.000-75.000 recién nacidos

    • Clínica

    Período neonatal: vómitos, letargia, hipotonía y  encefalopatía. Pueden tener  crisis y hepatomegalia.
    Período infantil: en forma de crisis de descompensación, predispuesta por factores desencadenantes como cambios en la alimentación o infecciones, en forma de vómitos, letargia, dificultades en la alimentación, intolerancia a las proteínas, crisis, anomalías motoras como temblor, hipotonía y trastornos del movimiento con distonia y coreoatetosis.
    Pueden presentar síntomas cardiológicos como anomalías en la conducción o cardiomiopatía.
    Algunos pueden  manifestar rasgos dismórficos como frente ancha, puente nasal hundido, filtrum largo y boca triangular.

    • Diagnóstico

    Análisis básico: acidosis metabólica, cetosis, hiperamoniemia, neutropenia y trombopenia. Aumento de glicina, βhidroxibutirato y acetoacetato en sangre, disminución de carnitina.
    Estudio de ácidos orgánicos en sangre y orina:  aumento del Metilcitrato, ácido propiónico,  3OH propionato,  propionil glicina y ácido tiglico
    Estudio enzimático en cultivo de fibroblastos y estudio del defecto genético.
    RM craneal: se pueden ver  infartos en el núcleo caudado y lenticular bilateral

    • Tratamiento

    Dieta baja en proteínas y ácidos grasos poliinsaturados,suplementando con aporte extrínseco de aminoácidos si se precisa (que no contengan isoleucina, metionina, treonina o valina).
    Tratamiento de la hiperamoniemia con ácido carglúmico  y antibióticos para evitar la producción de ácidos orgánicos por la flora intestinal

    • Pronóstico

    Los pacientes diagnosticados  precozmente tienen un mejor pronóstico. El fallecimiento puede ocasionarse en la época neonatal o tras los episodios de descompensación. Los que sobreviven presentan retraso, pueden tener crisis e infarto de los ganglios basales. Otras complicaciones: infecciones frecuentes, hipoglucemia recurrente, osteoporosis, pancreatitis y prolongación del QT.

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